它是一（yī）种常染色体的基（jī）因异常并呈显性改（gǎi）变的遗传性疾病，以c'c明显（xiǎn）升高为特点，以早发冠心病及（jí）黄色瘤为（wéi）特征，是（shì）主要基因疾病中最为普遍的一种疾病。在一般人群中发病率大约为（wéi）１／５００（０．２％）。如果为男性，早期发生冠心（xīn）病的危险（xiǎn）比正常男性大８～１０倍，常在３０～４０岁（suì）就可能患有严重的或致（zhì）命的冠（guàn）心（xīn）病，给人类的健康带来了（le）极大的危害（hài）。它发病的根源是人体（tǐ）细胞上（shàng）的脂蛋白（bái）的受体存在着某种遗传上的缺陷（受体缺乏、变异或结合脂蛋白的功能低下）以致胆固醇清除发生（shēng）障碍，导致血清胆固醇的水平明显升（shēng）高所致。

我（wǒ）们如何诊断它呢？一般（bān）病人血清胆固醇水平都在９．１～１１．９摩尔／升（３５０～４６０毫（háo）克／分升），如果成（chéng）年人的（de）胆固（gù）醇＞７．８摩（mó）尔／升（３００毫（háo）克／分升）或１６岁前血清胆固（gù）醇水平＞６．７摩（mó）尔（ěr）／升（２６０毫（háo）克／分升）或（huò）血清低密度（dù）脂（zhī）蛋白胆固醇水平＞摩尔／升（毫克（kè）／分升（shēng）），都（dōu）可以考（kǎo）虑家族（zú）性高胆固醇血症的诊断。如欲确诊尚需作遗传基因检（jiǎn）查。家族性（xìng）高胆固醇血症又分杂（zá）合子与纯合子家族性高胆（dǎn）固醇血（xuè）症，如（rú）父母（mǔ）任（rèn）何一（yī）方也有血清（qīng）胆固醇（chún）水平＞７．８摩尔（ěr）／升（３００毫克／分升），或结合病人或亲族中有（yǒu）黄色瘤，大体上就可以诊断为杂合子家族性高（gāo）胆固醇血症。若病人从父（fù）母（mǔ）双方那里获得了（le）相同异常常染（rǎn）色体（tǐ）的（de）基因所致的家族性高胆固醇（chún）血（xuè）症（zhèng）则（zé）称为纯合（hé）子家族性高胆固醇血症。纯合子（zǐ）的家族性高胆固醇血症病人比杂合（hé）子的家族性高胆固醇血症（zhèng）病人（rén）症状发生（shēng）得更早更严重，尽管它（tā）在人群中的发生率大约１／１００万，但血清胆（dǎn）固醇水（shuǐ）平却（què）可（kě）高（gāo）达１６～２０摩尔／升（６００～８００毫克／分升）。手、肘、膝、臀（tún）部（bù）、皮（pí）肤及肌腱处可见多发（fā）的扁平或结（jié）节样黄色瘤（liú），通（tōng）常在１０岁（suì）以内（nèi）就（jiù）出现缺血（xuè）性（xìng）心脏病症状，甚至于在（zài）青少年（nián）时期因心、脑血管动脉粥（zhōu）样硬化导致心肌梗死（sǐ）、脑（nǎo）卒中而死亡。